李先生的宝宝今年4岁
他发现宝宝在一场感冒之后
对声音的反应变得迟钝了
于是前往医院就诊
检查发现宝宝听力下降的罪魁祸首
是前庭导水管扩大
医生介绍
这是一种遗传性耳聋疾病
李先生很困惑
夫妻双方听力都是好的
宝宝出生时听力也是好的
感冒后才出现的听力下降
怎么是遗传性耳聋呢？
遗传性耳聋难道不是
一出生就耳聋的吗？
遗传≠先天！
正确诊断很重要
遗传性耳聋和非遗传性耳聋，二者都可能表现为先天发病。表现为先天发病的非遗传性耳聋与孕期应用耳毒性药物、孕期感染（梅毒、病毒、细菌等）、新生儿缺氧、产伤、高胆红素血症、噪声接触、分娩时头部外伤、放射线照射等多种因素相关。
遗传性耳聋是由于基因突变所致，致聋基因会通过多种遗传方式遗传给下一代。父母双方可为遗传性耳聋患者，也可以是表现正常的耳聋突变的携带者，也就是李先生家这样，父母都没问题，孩子却出现致病表现。中国人群常见耳聋基因突变的携带率高达5-6%，正常听力的父母如果携带遗传性耳聋基因，会将突变基因遗传给下一代，面临生育聋儿的风险。我国每年新增的3万多聋儿，其中80%为听力正常父母所生。
听力下降的年龄可以发生在人生的任何年龄阶段：出生时可能就有严重的听力障碍，也有许多孩子在1-11岁还会发生听力下降直至耳聋，这部分孩子占全部聋儿的71%。
常染色体显性遗传特点是，父母一方中若有常染色体显性遗传耳聋患者，那么子代就有50%的患病概率，家系呈现“代代患病”的特征，且与性别无关。
常染色体隐性遗传耳聋特点是，如果父母双方均为正常人，但是各携带一个基因的致病突变，那么子代就有25%的概率患病。在我国，最常见的遗传性耳聋相关基因GJB2、SLC26A4就主要表现为隐性遗传方式。
线粒体遗传性耳聋通过卵细胞传递，即总是由母亲传递给后代，该基因突变的女性患者将100%遗传至下一代。目前最常见的线粒体基因为12SrRNA。此类基因突变人群对氨基糖苷类抗生素尤其容易致聋，所以有“一针致聋”的说法，又称药物性耳聋。目前，我国药物性耳聋发生率占遗传性耳聋人群的4.4%。
遗传性耳聋怎么发现？
遗传性耳聋的家族史搜集是非常重要的，但更多依靠耳聋基因检测。必须认识到的是，耳聋基因的检测是有限的。国内成熟的用于耳聋基因诊断的主要集中在GJB2、SLC26A4、常见线粒体遗传及GJB3基因，这些基因也是目前发现的最常见的耳聋基因，检测主要适应于听力损伤儿童、听力损伤成年人、婚检人群、孕检人群和新生儿。
01、听障夫妇
可通过耳聋基因检测提供遗传咨询和指导，符合适应证者，可在妊娠早期通过产前诊断预判胎儿听力情况，避免聋儿出生。
02、第一胎为听障儿童的家庭
可通过耳聋基因检测提供遗传咨询和指导，符合适应证者可通过第三代试管婴儿技术，妊娠第二胎不携带耳聋基因的宝宝。
03、遗传+药物的听障儿童家庭
部分遗传性耳聋与药物相关，也就是常说的“一针致聋”的“易感人群”，此类患者对某些耳毒性药物尤其敏感，若通过耳聋基因检测查明病因，可在今后的生活中避免此类药物的使用保护残存听力。
04、遗传+其他因素的听障儿童家庭
对于像李先生的宝宝那一类型的综合征耳聋患者，也是常说的“一巴掌致聋”的“易感人群”。通过耳聋基因检测及CT确诊后，要告知今后避免剧烈运动、避免撞击、避免感冒从而保护残存听力，避免进一步的听力下降。
同为遗传性耳聋
治疗也会不一样
表现为感音神经性耳聋的遗传性耳聋最为常见，除外大前庭导水管听力急性下降期的积极用药外，其他尚无有效的药物治疗办法。根据患者听力下降的严重程度选择适配助听器或人工耳蜗植入手术。
